Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías : (Record no. 42248)

MARC details
000 -LEADER
campo de control de longitud fija 03374nab a2200433 i 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control ELB8375
003 - IDENTIFICADOR DE NÚMERO DE CONTROL
campo de control FINmELB
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20250326033602.0
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija m o u
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr cn|||||||||
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 230524c20049999cu qr p o 0 0spa d
022 ## - NÚMERO INTERNACIONAL NORMALIZADO PARA PUBLICACIONES SERIADAS
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas 0188-9796
035 ## - NÚMERO DE CONTROL DEL SISTEMA
Número de control de sistema (OCoLC)1385419392
040 ## - FUENTE DE CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen FINmELB
Lengua de catalogación spa
Normas de descripción rda
Centro/agencia transcriptor FINmELB
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RC648.A1
Número de ítem Q473 2004
080 ## - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL UNIVERSAL
Número de la Clasificación Decimal Universal 612.43(045)
082 04 - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY
Número de clasificación 616.4
Número de edición 23
100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona Quesada Dorta, Marlén,
Término indicativo de función/relación autor.
245 10 - MENCIÓN DEL TÍTULO
Título Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías :
Resto del título experiencias en 19 años de trabajo /
Mención de responsabilidad, etc. Marlén Quesada Dorta, Daisy Bello álvarez, Pedro González Fernández y Eduardo Cabrera Rode.
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Ciudad de La Habana :
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Scielo Cuba,
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2004.
310 ## - PERIODICIDAD ACTUAL
Periodicidad actual Trimestral
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Término de tipo de contenido texto
Código de tipo de contenido txt
Fuente rdacontent/spa
337 ## - TIPO DE MEDIO
Nombre/término del tipo de medio computadora
Código del tipo de medio c
Fuente rdamedia/spa
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Nombre/término del tipo de soporte recurso en línea
Código del tipo de soporte cr
Fuente rdacarrier/spa
520 ## - RESUMEN, ETC.
Sumario, etc. El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7 % (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51 % del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso.
588 ## - NOTA DE FUENTE DE LA DESCRIPCIÓN
Nota de fuente de la descripción Descripción basada en metadatos suministrados por el editor y otras fuentes.
588 ## - NOTA DE FUENTE DE LA DESCRIPCIÓN
Nota de fuente de la descripción Descripción basada en Revista cubana de endocrinología,vol. 15, n. 2 (mayo.-ago. 2004), P. 15 sin numerar.
590 ## - NOTA LOCAL (RLIN)
Nota local Recurso electrónico. Santa Fe, Arg.: elibro, 2023. Disponible vía World Wide Web. El acceso puede estar limitado para las bibliotecas afiliadas a elibro.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Gonosomopatías.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Isocromosoma.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Mosaicismo.
655 #4 - TERMINO DE INDIZACIÓN--GENERO/FORMA
Datos o término principal de género/forma Libros electrónicos.
700 1# - ENTRADA AGREGADA--NOMBRE PERSONAL
Nombre de persona Bello álvarez, Daisy,
Término indicativo de función/relación autor.
700 1# - ENTRADA AGREGADA--NOMBRE PERSONAL
Nombre de persona González Fernández, Pedro,
Término indicativo de función/relación autor.
700 1# - ENTRADA AGREGADA--NOMBRE PERSONAL
Nombre de persona Cabrera Rode, Eduardo,
Término indicativo de función/relación autor.
773 0# - ASIENTO DE ITEM FUENTE
Título Revista cubana de endocrinología.
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas ISSN0188-9796
Lugar, editor y fecha de publicación Ciudad de La Habana : Scielo Cuba.
Parte(s) relacionada(s) vol. 15, n. 2 (mayo.-ago. 2004), p. 15 sin numerar
797 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL LOCAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA (RLIN)
Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada elibro, Corp.
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme de Recurso <a href="https://elibro.net/ereader/usam/8375">https://elibro.net/ereader/usam/8375</a>
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