Síndrome de Prader-Labhart y apnea durante el sueño. A propósito de 3 pacientes / (Record no. 42252)

MARC details
000 -LEADER
campo de control de longitud fija 02881nab a2200421 i 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control ELB8377
003 - IDENTIFICADOR DE NÚMERO DE CONTROL
campo de control FINmELB
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20250326033603.0
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija m o u
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr cn|||||||||
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 230524c20049999cu qr p o 0 0spa d
022 ## - NÚMERO INTERNACIONAL NORMALIZADO PARA PUBLICACIONES SERIADAS
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas 0188-9796
035 ## - NÚMERO DE CONTROL DEL SISTEMA
Número de control de sistema (OCoLC)1385417790
040 ## - FUENTE DE CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen FINmELB
Lengua de catalogación spa
Normas de descripción rda
Centro/agencia transcriptor FINmELB
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RC648.A1
Número de ítem G669 2004
080 ## - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL UNIVERSAL
Número de la Clasificación Decimal Universal 612.43(045)
082 04 - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY
Número de clasificación 616.4
Número de edición 23
100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA
Nombre de persona González Fernández, Pedro,
Término indicativo de función/relación autor.
245 10 - MENCIÓN DEL TÍTULO
Título Síndrome de Prader-Labhart y apnea durante el sueño. A propósito de 3 pacientes /
Mención de responsabilidad, etc. Pedro González Fernández, Gonzalo Pin Arboledas y Raquel Cabrera Panizo.
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Ciudad de La Habana :
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Scielo Cuba,
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2004.
310 ## - PERIODICIDAD ACTUAL
Periodicidad actual Trimestral
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Término de tipo de contenido texto
Código de tipo de contenido txt
Fuente rdacontent/spa
337 ## - TIPO DE MEDIO
Nombre/término del tipo de medio computadora
Código del tipo de medio c
Fuente rdamedia/spa
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Nombre/término del tipo de soporte recurso en línea
Código del tipo de soporte cr
Fuente rdacarrier/spa
520 ## - RESUMEN, ETC.
Sumario, etc. El síndrome de Prader-Labhart-VWIi (SPVV) es una entidad que se asocia a trastornos respiratorios durante el sueño, lo que puede tener consecuencias fatales para la vida. Se presentan 3 pacientes con diagnóstico de SPW: 2 del sexo masculino y 1 del femenino. El diagnóstico en todos ellos fue confirmado después de los 2 años de edad. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron: talla y peso corporal normal al nacimiento así como hipotonía muscular. En 2 pacientes la obesidad se inició después de los 2 años de edad y en el otro a los 18 meses de nacidos. La acromicria y retraso mental moderado estuvo presente en los 3 pacientes. Los resultados de los cariotipos por técnica de bandas fueron 46XY para los del sexo masculino y 46XX para la del femenino. Los 2 pacientes del sexo masculino presentaron episodios de apnea durante el sueño (Sleep Apnea Syndrome), lo que ocasionó el fallecimiento de ambos por paro respiratorio antes de los 12 años de edad. Se recomienda la vigilancia estrecha de estos pacientes, principalmente durante las infecciones respiratorias y las crisis de asma bronquial.
588 ## - NOTA DE FUENTE DE LA DESCRIPCIÓN
Nota de fuente de la descripción Descripción basada en metadatos suministrados por el editor y otras fuentes.
588 ## - NOTA DE FUENTE DE LA DESCRIPCIÓN
Nota de fuente de la descripción Descripción basada en Revista cubana de endocrinología,vol. 15, n. 2 (mayo.-ago. 2004), P. 19 sin numerar.
590 ## - NOTA LOCAL (RLIN)
Nota local Recurso electrónico. Santa Fe, Arg.: elibro, 2023. Disponible vía World Wide Web. El acceso puede estar limitado para las bibliotecas afiliadas a elibro.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Apnea durante el sueño.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Obesidad.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Sueño.
655 #4 - TERMINO DE INDIZACIÓN--GENERO/FORMA
Datos o término principal de género/forma Libros electrónicos.
700 1# - ENTRADA AGREGADA--NOMBRE PERSONAL
Nombre de persona Pin Arboledas, Gonzalo,
Término indicativo de función/relación autor.
700 1# - ENTRADA AGREGADA--NOMBRE PERSONAL
Nombre de persona Cabrera Panizo, Raquel,
Término indicativo de función/relación autor.
773 0# - ASIENTO DE ITEM FUENTE
Título Revista cubana de endocrinología.
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas ISSN0188-9796
Lugar, editor y fecha de publicación Ciudad de La Habana : Scielo Cuba.
Parte(s) relacionada(s) vol. 15, n. 2 (mayo.-ago. 2004), p. 19 sin numerar
797 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL LOCAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA (RLIN)
Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada elibro, Corp.
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme de Recurso <a href="https://elibro.net/ereader/usam/8377">https://elibro.net/ereader/usam/8377</a>
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