Déficit aislado de GH tipo familiar : (Record no. 42644)

MARC details
000 -LEADER
campo de control de longitud fija 02738nab a2200385 i 4500
001 - NÚMERO DE CONTROL
campo de control ELB8401
003 - IDENTIFICADOR DE NÚMERO DE CONTROL
campo de control FINmELB
005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN
campo de control 20250326033616.0
006 - CÓDIGOS DE INFORMACIÓN DE LONGITUD FIJA--CARACTERÍSTICAS DEL MATERIAL ADICIONAL
campo de control de longitud fija m o u
007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija cr cn|||||||||
008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL
campo de control de longitud fija 230524c20069999cu qr p o 0 0spa d
022 ## - NÚMERO INTERNACIONAL NORMALIZADO PARA PUBLICACIONES SERIADAS
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas 0188-9796
035 ## - NÚMERO DE CONTROL DEL SISTEMA
Número de control de sistema (OCoLC)1385417670
040 ## - FUENTE DE CATALOGACIÓN
Centro catalogador/agencia de origen FINmELB
Lengua de catalogación spa
Normas de descripción rda
Centro/agencia transcriptor FINmELB
050 #4 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO
Número de clasificación RC648.A1
Número de ítem D453 2006
080 ## - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL UNIVERSAL
Número de la Clasificación Decimal Universal 612.43(045)
082 04 - NÚMERO DE LA CLASIFICACIÓN DECIMAL DEWEY
Número de clasificación 616.4
Número de edición 23
245 00 - MENCIÓN DEL TÍTULO
Título Déficit aislado de GH tipo familiar :
Resto del título informe sobre el primer paciente en Cuba /
Mención de responsabilidad, etc. Tania Espinosa Reyes [y otros 5].
264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT
Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright Ciudad de La Habana :
Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante Scielo Cuba,
Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright 2006.
310 ## - PERIODICIDAD ACTUAL
Periodicidad actual Trimestral
336 ## - TIPO DE CONTENIDO
Término de tipo de contenido texto
Código de tipo de contenido txt
Fuente rdacontent/spa
337 ## - TIPO DE MEDIO
Nombre/término del tipo de medio computadora
Código del tipo de medio c
Fuente rdamedia/spa
338 ## - TIPO DE SOPORTE
Nombre/término del tipo de soporte recurso en línea
Código del tipo de soporte cr
Fuente rdacarrier/spa
520 ## - RESUMEN, ETC.
Sumario, etc. El déficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afección de naturaleza congénita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 años, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retraso marcado del crecimiento y desarrollo, con talla/edad correspondiente a 4,4 años y cifras de GH en pruebas farmacológicas que no superan los 10 ng/mL. El resto del estudio hormonal está dentro de los parámetros normales. Se comprueba en la madre baja talla y el estudio hormonal muestra similares resultados. La búsqueda de individuos de baja talla en la familia muestra iguales características en abuela y bisabuela maternas. Se diagnostica como un déficit aislado de GH de tipo familiar, tipo II, con patrón de herencia autosómica dominante. Se indica tratamiento con hormona de crecimiento biosintética con resultados satisfactorios. Se concluye que el estudio de la genealogía de un caso índice permite dilucidar la presencia de otros sujetos afectos y establecer los patrones de transmisión de la enfermedad genética.
588 ## - NOTA DE FUENTE DE LA DESCRIPCIÓN
Nota de fuente de la descripción Descripción basada en metadatos suministrados por el editor y otras fuentes.
588 ## - NOTA DE FUENTE DE LA DESCRIPCIÓN
Nota de fuente de la descripción Descripción basada en Revista cubana de endocrinología,vol. 17, n. 1 (ene.-abr. 2006), P. 14 sin numerar.
590 ## - NOTA LOCAL (RLIN)
Nota local Recurso electrónico. Santa Fe, Arg.: elibro, 2023. Disponible vía World Wide Web. El acceso puede estar limitado para las bibliotecas afiliadas a elibro.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Déficit aislado de GH.
650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA
Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada Déficit familiar.
655 #4 - TERMINO DE INDIZACIÓN--GENERO/FORMA
Datos o término principal de género/forma Libros electrónicos.
700 1# - ENTRADA AGREGADA--NOMBRE PERSONAL
Nombre de persona Espinosa Reyes, Tania,
Término indicativo de función/relación autor.
773 0# - ASIENTO DE ITEM FUENTE
Título Revista cubana de endocrinología.
Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas ISSN0188-9796
Lugar, editor y fecha de publicación Ciudad de La Habana : Scielo Cuba.
Parte(s) relacionada(s) vol. 17, n. 1 (ene.-abr. 2006), p. 14 sin numerar
797 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL LOCAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA (RLIN)
Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada elibro, Corp.
856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS
Identificador Uniforme de Recurso <a href="https://elibro.net/ereader/usam/8401">https://elibro.net/ereader/usam/8401</a>
Holdings
Estatus retirado Estado de pérdida Estado de daño No para préstamo Biblioteca de origen Biblioteca actual Fecha de adquisición Total de préstamos Visto por última vez Precio de reemplazo Tipo de ítem Koha
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