000			03374nab a2200433 i 4500
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022			_a0188-9796
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050		4	_aRC648.A1 _bQ473 2004
080			_a612.43(045)
082	0	4	_a616.4 _223
100	1		_aQuesada Dorta, Marlén, _eautor.
245	1	0	_aFrecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías : _bexperiencias en 19 años de trabajo / _cMarlén Quesada Dorta, Daisy Bello álvarez, Pedro González Fernández y Eduardo Cabrera Rode.
264		1	_aCiudad de La Habana : _bScielo Cuba, _c2004.
310			_aTrimestral
336			_atexto _btxt _2rdacontent/spa
337			_acomputadora _bc _2rdamedia/spa
338			_arecurso en línea _bcr _2rdacarrier/spa
520			_aEl objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7 % (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51 % del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso.
588			_aDescripción basada en metadatos suministrados por el editor y otras fuentes.
588			_aDescripción basada en Revista cubana de endocrinología,vol. 15, n. 2 (mayo.-ago. 2004), P. 15 sin numerar.
590			_aRecurso electrónico. Santa Fe, Arg.: elibro, 2023. Disponible vía World Wide Web. El acceso puede estar limitado para las bibliotecas afiliadas a elibro.
650		4	_aGonosomopatías.
650		4	_aIsocromosoma.
650		4	_aMosaicismo.
655		4	_aLibros electrónicos.
700	1		_aBello álvarez, Daisy, _eautor.
700	1		_aGonzález Fernández, Pedro, _eautor.
700	1		_aCabrera Rode, Eduardo, _eautor.
773	0		_tRevista cubana de endocrinología. _xISSN0188-9796 _dCiudad de La Habana : Scielo Cuba. _gvol. 15, n. 2 (mayo.-ago. 2004), p. 15 sin numerar
797	2		_aelibro, Corp.
856	4	0	_uhttps://elibro.net/ereader/usam/8375
999			_c42248 _d42248